Diagnóstico Precoce (Teste do Pezinho)

O diagnóstico precoce, vulgarmente denominado de teste do pezinho, trata-se de um teste efectuado para o rastreio de doenças graves que clinicamente não podem ser diagnosticadas nas primeiras semanas de vida e que podem tardiamente provocar atrasos mentais irreversíveis e muito profundos.

1 - Qual o objectivo de realizar este teste?
O teste tem por objectivo diagnosticar precocemente doenças de modo a que seja iniciado um tratamento, o mais precocemente possível, permitindo o desenvolvimento normal da criança.

2 - Que doenças diagnostica?
 Fenilcetonúria;
 Hipotiroidismo;
 Hiperfenilalaninemias;
 Tirosinemia tipo I E II;
 Leucinose;
 Hipermetioninemia;
 Citrulinemia;
 Acidúria arginino-succínia;
 Hiperarqininemia;
 Homocistinúria clássica;
 Acidúria arginino succínia;
 Hiperarquininemia;
 Citrulinemia;
 Acidúria propiónica;
 Acidúria metilmalónica;
 Acidúria isovalérica;
 Deficiência da desidrogenase dos ácidos gordos;
 Deficiência primária em cartinina.

3 - O que é a Fenilcetonúria?
A Fenilcetonúria é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido fenilalanina.
Devido à deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), enzima responsável pela metabolização da fenilalanina, este aminoácido acumula-se em quantidades tóxicas para o organismo.
O tratamento destas doenças consiste numa dieta hipoproteica restrita em fenilalanina.

4 - O que é o Hipotiroidismo?
Resulta de uma produção inadequada da hormona tiroideia decorrente de diversas causas.
Sendo esta hormona fundamental ao bom desenvolvimento físico e mental tem de ser fornecida sob a forma de medicação diária quando a sua produção no organismo é inadequada.

5 - Quando deve efectuar o teste ao seu bebé?
O teste deve ser efectuado entre o 3º e o 6º dia de vida do Recém-nascido.

6 - Onde pode ser efectuado o teste?
O teste pode ser efectuado na Unidade de Saúde ou USF, na qual está inscrito o pai ou a mãe, ou no seu domicílio, durante uma visita domiciliária, tendo no entanto que a solicitar atempadamente às Enfermeiras que dinamizam o Curso de Preparação para o Parto.

7 - Procedimento

1. Punção: será efectuada uma picada no calcanhar do seu bebé.
2. Expressão para saída de gotas de sangue
3. Recolha da gota de sangue para preenchimento da ficha a enviar para o laboratório de rastreio

8 - Resultados
• Se o resultado for negativo os pais não serão contactados;
• Se o resultado for positivo os pais serão contactados nos primeiros quinze dias após a sua realização;
• Caso deseje consultar o resultado poderá aceder ao site www.diagnosticoprecoce.org e inserir o número de código de barras que lhe é dado aquando da realização do procedimento para aceder ao resultado exclusivo do teste do seu filho.

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___________________ Cristina Luísa Vieira Barbosa
___________________ Daniela Catarina da Rocha Brandão

(Enfermeiras em estágio no Curso de Preparação para o Parto)

Bibliografia
Folheto informativo Comissão Nacional para o Diagnóstico Precoce
http://www.diagnosticoprecoce.org/